Simptom, Punca Dan Rawatan Albinism

Albinism adalah gangguan yang berlaku sejak lahir di mana pesakit mengalami kekurangan melanin atau tidak mempunyai pigmen. Keadaan ini menjadikan rambut, kulit dan mata pesakit melihat warna yang sangat pucat, cenderung kepada warna putih.

Albinism boleh dialami oleh kumpulan etnik mana-mana sahaja di dunia. Istilah "albino" secara umumnya lebih biasa kepada orang-orang yang merujuk kepada orang-orang yang mempunyai masalah ini. Walaupun albinism tidak boleh diubati untuk hidup, keadaan ini tidak menghalang pesakit menjadi dapat menjalani kehidupan yang normal.

gejala Albinism

Warna kulit dan rambut pesakit dengan albinism berbeza-beza, bergantung kepada tahap melanin yang dihasilkan oleh badan. Walaupun orang dengan albinism biasa ditemui mempunyai kulit pucat ciri dengan rambut pirang, sebahagian daripada yang mempunyai rambut perang.

Disebabkan kekurangan melanin pigmen, kulit pesakit dengan albinism mudah terbakar jika terdedah kepada cahaya matahari langsung. Bagi mereka yang albinism, pendedahan cahaya matahari yang tidak boleh dipandang ringan kerana ia tidak mungkin membawa kepada komplikasi yang lebih serius iaitu kanser kulit.

Walaupun di mata, kekurangan melanin pigmen boleh bukan sahaja menukar warna iris (biasanya kelabu atau biru pucat), tetapi juga boleh menyebabkan pandangan terganggu dan sensitif kepada cahaya. Beberapa contoh keadaan mata yang boleh timbul akibat albinism adalah rabun dekat, rabun jauh, astigmatisme mata, strabismus, dan nystagmus (pergerakan berirama tanpa kawalan) dari sisi ke sisi.

Gangguan penglihatan boleh menjejaskan keupayaan bayi untuk belajar pergerakan, contohnya, merangkak atau mengambil objek. Selalunya kanak-kanak dengan albinism kelihatan kekok kerana gangguan dalam penglihatan.

Punca Albinism

Albinism adalah disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam gen yang bertanggungjawab membantu pengeluaran melanin oleh sel melanosit terdapat di dalam mata dan kulit. Disebabkan oleh perubahan dalam gen ini, pengeluaran melanin menjadi terjejas (dikurangkan secara drastik atau tiada langsung ).

Terdapat dua jenis utama albinism, albinism iaitu okular dan oculocutaneous. Albinism Ocular adalah spesies yang jarang berlaku. Keadaan ini adalah kesan yang lebih visual pada pesakit dan bukannya menyebabkan perubahan warna kulit, rambut, atau mata. Ini bermakna pesakit hanya mempunyai visual kecacatan sahaja. Tetapi dalam penampilan, warna kulit, rambut dan mata pesakit seperti orang biasa, walaupun terdapat sebahagian kecil yang kelihatan sedikit pucat. albinism Ocular disebabkan oleh mutasi dalam gen pada kromosom X dan hampir majoriti pesakit adalah lelaki.

Walaupun albinism oculocutaneous adalah jenis albinism yang paling biasa  Keadaan ini memberi kesan kepada rambut, kulit dan mata, dan sering dirujuk sebagai albinism lengkap. Berdasarkan ciri-ciri fizikal pesakit, albinism oculocutaneous dibahagikan kepada empat jenis, iaitu:
  • Jenis 1. Dari lahir, orang dengan albinism oculocutaneous jenis ini akan mempunyai ciri-ciri rambut dan kulit putih, dan mata biru. Walaupun kebanyakan tidak menunjukkan peningkatan pigmentasi ke alam dewasa, tetapi beberapa orang yang mula menghasilkan melanin apabila memasuki zaman kanak-kanak.
  • Jenis 2. Pada kelahiran, kulit pesakit dengan albinism oculocutaneous jenis ini akan kelihatan putih dengan mata coklat atau biru-kelabu. Rambut mereka berwarna kuning, coklat kemerahan, atau merah. Bersama-sama dengan perkembangan umur, terdedah kepada cahaya matahari boleh menyebabkan jeragat, tompok coklat (lentigo), atau bahkan tahi lalat pada kulit pesakit. Albinism oculocutaneous banyak terdapat di Amerika asli, Afrika-Amerika, dan orang-orang di rantau Afrika sub-Sahara.
  • Jenis 3. Orang yang albinism oculocutaneous jenis ini umumnya mempunyai rambut ciri kemerahan dan kulit, dan mata berwarna perang. Keadaan ini adalah yang paling biasa ditemui di penduduk di selatan Afrika.
  • Jenis 4. Keadaan ini adalah yang paling diidap oleh orang keturunan Asia Timur dan ciri-ciri mereka adalah sama oculocutaneous jenis albinism 2.
Terdapat gangguan genetik lain yang juga boleh menyebabkan kemunculan gejala serupa dengan albinism, walaupun jarang berlaku. Penyakit ini adalah sindrom Chediak-Higashi dan sindrom Hemansky Pudlak.Selain menyebabkan gejala yang sama untuk albinism, sindrom Chediak-Higashi boleh melemahkan sistem imun dan meningkatkan risiko jangkitan. Walaupun sindrom Hermansky Pudlak juga boleh menyebabkan gangguan pendarahan.

diagnosis penghidap albinisme

Albinism boleh dikenal pasti dengan segera oleh doktor sejak penghidap lahir melalui ciri-ciri fizikal mereka (warna rambut, kulit dan mata) mengikut apa yang telah digambarkan dalam kategori tanda-tanda dan lain-lain jenis albinism.

Untuk masalah dalam penglihatan, pakar mata boleh melakukan beberapa pemeriksaan, sebagai contoh, pemeriksaan menggunakan alat khas yang dipanggil celah lampu, memeriksa murid, pemeriksaan gerbang bentuk kornea untuk mendiagnosis silinder, memeriksa penglihatan arah untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan pergerakan mata untuk mendiagnosis nystagmus.

Rawatan Albinism

Walaupun tidak ada penawar untuk albinism, rawatan atau penjagaan bertujuan untuk memaksimumkan penglihatan pesakit dan melindungi kulit mereka.

Kebanyakan bayi dengan albinism akan mengalami masalah penglihatan yang teruk selama beberapa bulan selepas bersalin. Selepas itu, penglihatan akan bertambah baik dengan ketara walaupun ia tidak akan mencapai tahap penglihatan normal. Oleh itu, orang-orang dengan albinism biasanya seumur hidup untuk memakai cermin mata atau kanta lekap yang ditetapkan oleh pakar mata mengikut syarat-syarat yang berkaitan, seperti yang khusus untuk rabun dekat, rabun jauh, atau silinder, dan menjalani pemeriksaan mata yang tetap setiap tahun.

Jika anda mengalami albinism dan pengalaman fotofobia (visual sensitif kepada cahaya matahari), doktor mungkin menasihatkan penggunaan cermin mata yang boleh mengatasi ultraungu atau kacamata gelap.
Pengendalian albinism melalui pembedahan jarang dilakukan. Walau bagaimanapun, bagi sesetengah keadaan, seperti mata dipalang dan nystagmus, pembaikan pembedahan otot mata boleh disyorkan bahawa keadaan ini tidak dapat dilihat dengan jelas dari luar.

Selain pemeriksaan mata perlu dilakukan secara berkala setiap tahun, pemeriksaan kulit juga penting untuk mereka yang albinism yang doktor tahu berapa besar risiko kanser kulit, dan juga memberikan cadangan pencegahan.

Jika anda albinism pesakit, sebanyak mungkin untuk tidak melakukan aktiviti luar semasa cuaca panas terik. Jika terpaksa pergi ke luar, sentiasa menggunakan pelindung matahari dan pakaian untuk melindungi diri mereka daripada pendedahan kepada cahaya matahari langsung.
Penafian: sebarang kandungan kesihatan yang terkandung dalam blog ini adalah sebagai maklumat sahaja dan tidak menggantikan nasihat atau pendapat ahli kesihatan. Untuk memastikan ketepatan maklumat ini, sila berunding dengan profesional penjagaan kesihatan anda. Apa-apa akibat menggunakan artikel ini adalah di luar tanggungjawab pemilik blog. Baca penafian penuh di sini