Simptom, Punca, Pengubatan Penyakit Fenilketonuria (Phenylketonuria)

Fenilketonuria adalah keabnormalan genetik yang diturunkan dari orang tua yang boleh juga mengalami gangguan ini walaupun tanpa menyedari fakta, kepada keturunannya. hidroksilase fenilalanin adalah jenis enzim asam amino yang membantu dalam produksi protein dalam badan. Dalam keadaan ini, asam amino ini tidak diproses dan menyebabkan penumpukan protein di dalam badan. Meskipun keadaan ini tergolong langka, fenilketonuria dapat mengakibatkan sejumlah gangguan kesihatan yang serius. Lantaran itu sangat penting untuk mengubati simptom Fenilketonuria dalam tahap awal, yang dapat membantu mencegah penyakit ini menjadi lebih teruk. Simptom yang dapat terjadi pada keadaan ini ummnya tergantung pada tingkat fenilalanin hidroksilase dalam darah.

Simptom Fenilketonuria

Simptom Fenilketonuria Pada Bayi dan Kanak-kanak

Simptom fenilanin yang pertama pada bayi kelebihan fenilalanin sering mengalami kekurangan berat badan ketika mereka lahir dan pertumbuhan lebih lambat berbanding dengan bayi yang normal. Tambahan lagi, ukuran kepala pada bayi dengan cacat ini relatif lebih kecil dibandingkan dengan bayi normal lainnya. Keadaan ini dikenali sebagai microcephaly dalam istilah perubatan. pertumbuhan terbantut juga merupakan salah satu simptom Fenilketonuria pada bayi dan kanak-kanak. Bayi juga cenderung untuk mudah marah dan banyak menangis sepanjang masa walaupun tanpa sebab. Mereka mempunyai tabiat makan yang buruk dan juga boleh timbul lesu.

Fenilalanin mempunyai peranan dalam pembuatan melanin, pigmen yang memberikan warna pada kulit dan rambut, perubahan warna kulit dan rambut ringan boleh diamati sebagai salah satu indikasi phenulketonuria pada bayi. Mereka menjadi terdedah kepada gangguan kulit seperti ekzema dan psoriasis. Simptom juga datandai dengan adanya bau aneh, seperti bau apak yang terdapat pada urin, napas dan lain lain. Simptom lainnya adalah terjadinya perkembangan mental tertunda dan mungkin menderita masalah perilaku dan kejiwaan. Jika tidak segera ditangani, kanak-kanak ini mungkin menderita cacat intelektual, yang tidak dapat diubah.

Simptom Fenilketonuria Pada Orang Dewasa

Orang dewasa yang mengalami Fenilketonuria boleh menunjukkan simptom termasuk perubahan mood yang tidak menentu, gangguan kecemasan, ketidakmampuan untuk fokus, Kemurungan, gangguan perilaku kognitif dan mudah tersinggung.Ia juga boleh bertindak Hiperaktif. Tambahan lagi, ia juga boleh menunjukkan simptom yang serupa dengan ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). Beberapa orang mungkin juga menghadapi kejang, gegaran dan ruam kulit yang berterusan. Sementara itu, Ibu hamil yang mengalami fenilketonuria memiliki risiko yang lebih tinggi atau lebih rentan untuk mengalami keguguran.

Punca Fenilketonuria

Punca utama Fenilketonuria adalah mutasi genetik, yang mengakibatkan kekurangan enzim yang diperlukan untuk pemecahan fenilalanin. Keadaan ini adalah gangguan resesif autosomal, di mana individu akan mewarisi dua salinan rosak dari gen, satu daripada setiap ibu bapa.

Jika individu mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak dari salah satu orang tua, ia  akan tidak menunjukkan simptom apapun. Hal ini hanya disebut sebagai pembawa gen, dan mungkin  tidak mewariskan gen yang rosak ke generasi berikutnya.

Pengbatan Fenilketonuria

Jika keadaan ini dapat kita ketahui sejak dini, kita dapat dengan mudah mengatasinya. Pengubatan dapat melibatkan diet yang ketat untuk mengelakkan kandungan fenilalanin yang tinggi dalam pemakanan. Hal ini akan membantu untuk mengurangkan risiko keterbelakangan mental, dan anak akan memiliki kesihatan fizikal dan mental yang lebih baik. Fenilalanin terkandung dalam dalam beberapa pemakanan yang kaya protein, serta pemanis buatan yang mengandungi aspartam. Pemakanan yang harus dielakkan untuk menjaga kadar phenylalanine di antaranya adalah susu, Telur, Keju, Ayam, produk daging lembu, daging panggang, Chocolates, kacang polong, kacang polong, dan kacang soya.

Bayi disarankan formula khusus, iaitu pemakanan yang bebas dari fenilalanin. Ada satu ubat yang direkomendasikan dan mungkin diresepkan bersama dengan pemakanan.

Penafian: sebarang kandungan kesihatan yang terkandung dalam blog ini adalah sebagai maklumat sahaja dan tidak menggantikan nasihat atau pendapat ahli kesihatan. Untuk memastikan ketepatan maklumat ini, sila berunding dengan profesional penjagaan kesihatan anda. Apa-apa akibat menggunakan artikel ini adalah di luar tanggungjawab pemilik blog. Baca penafian penuh di sini