Penyakit Tay-Sachs, Simptom, Punca Dan Rawatan

Penyakit Tay Sach adalah penyakit yang berlaku kerana faktor warisan atau genetik yang membawa maut pada sistem saraf pusat. Bayi dengan keadaan semacam ini pada awal kelahirannya masih boleh berkembang secara normal. Baru selepas bayi memasuki usia 6 bulan, mula ada tanda tanda bahawa bayi tersebut mengalami gangguan seperti penurunan kemampuan mental dan fizikal. Bayit tersebut mula berhenti tersenyum, merangkak atau tidak lagi berbalik, dan secara perlahan biasanya akan mengalami kebutaan dan lumpuh. Keadaan semacam ini merupakan penyakit serius dan boleh menyebabkan kematian serta boleh menjejaskan bayi laki laki atau pun perempuan.

Simptom Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini dicirikan oleh bermulanya terencat mental yang teruk dan pembangunan semasa 4-8 bulan pertama kehidupan. Proses bermula pada janin awal kehamilan, walaupun penyakit ini tidak terbukti secara klinikal sampai anak berusia beberapa bulan. bayi kelihatan normal semasa lahir dan seolah-olah berkembang secara normal sehingga enam bulan.

Tanda-tanda pertama dari Tay-Sachs Penyakit berbeza-beza dan jelas pada usia yang berbeza pada kanak-kanak yang terjejas. Pada pembangunan perlahan pertama, terdapat satu kehilangan pengtengokan periferal disebabkan oleh keabnormalan dalam retina daripada mereka, dan refleks menghairankan tidak normal. Pada masa umur dua tahun kebanyakan bayi Tay-Sachs mengalami kejang berulang, dan status mental berkurang. bayi secara beransur-ansur regresi, kehilangan kemampuannya satu per satu. Lebih jelasnya kanak-kanak yang mengalami penyakit tay sach akan mengalami simptom antara lain mengalami kelemahan otot yang progresi, kehilangan kemahiran motor (berbalik, duduk, merangkak), tindak balas mengejutkan yang berlebihan terhadap bunyi yang kuat, berkurangnya perhatian, mengalami spastisitas (otot-otot tegang ), pengtengokan dan pendengaran mula menghilang serta kemunduran mental yang berat.

Punca Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs (TSD) adalah kelainan genetik yang boleh membawa maut dan paling kerap berlaku pada kanak-kanak, yang menghasilkan kerosakan progresif pada sistem saraf mereka. Tay-Sachs adalah disebabkan oleh ketiadaan enzim yang penting dipanggil hexosaminidase A (Hex-A). Tanpa Hex-A, zat lemak, atau lipid, yang disebut GM2 ganglioside terkumpul secara tidak normal pada sel-sel, terutamanya dalam sel-sel saraf otak. Pengumpulan yang tidak normal tersebut menyebabkan kerosakan progresif sel.

Rawatan Penyakit Tay-Sachs

Belum ada pengubatan khusus untuk penyakit tay sach. Pngubatan yang diberikan biasanya hanya untuk membuat pesakitnya lebih merasa nyaman. Namun, para penyelidik memberi tumpuan pada mendapati ubat. Salah satu kaedah yang sedang diterokai oleh para saintis adalah terapi penggantian enzim untuk menggantikan Hex-A yang kurang pada bayi yang menderita Tay-Sachs. Tambahan lagi para penyelidik memberi tumpuan pada terapi gen yang akan melibatkan pemindahan gen normal untuk menukar gen abnormal.
Penafian: sebarang kandungan kesihatan yang terkandung dalam blog ini adalah sebagai maklumat sahaja dan tidak menggantikan nasihat atau pendapat ahli kesihatan. Untuk memastikan ketepatan maklumat ini, sila berunding dengan profesional penjagaan kesihatan anda. Apa-apa akibat menggunakan artikel ini adalah di luar tanggungjawab pemilik blog. Baca penafian penuh di sini